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遺伝子診断が可能な疾患のリスト
骨系統疾患コンソーシウムで遺伝子診断可能な疾患と遺伝子のリスト
疾患（グループ）遺伝子
Achondroplasia グループ
AchondroplasiaFGFR3
HypochondroplasiaFGFR3
Thanatophoric dysplasia (I型、II型)FGFR3
Spondylodysplastic and other perinatally lethal グループ
Platyspondylic chondrodyaplasia, San Diego型FGFR3
Platyspondylic chondrodyaplasia, Torrance/Luton型COL2A1
Spondyo-metaphyseal dysplasia, Sedaghatian型SBDS
II型コラーゲン異常症 (脊椎骨端異形成症)グループ
Spondyloepiphyseal dysplasia congenitaCOL2A1
Achondrogenesis II (Langer-Saldino)COL2A1
HypochondrogenesisCOL2A1
Kniest dysplasiaCOL2A1
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick typeCOL2A1
Spondylo-peripheral dysplasiaCOL2A1
X型コラーゲン異常症グループ
metaphyseal chondrodysplasia, Schmid型COL10A1
XI型コラーゲン異常症グループ
Stickler dysplasiaCOL2A1, COL11A1, COL11A2
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasiaCOL11A1, COL11A2
Multiple epiphyseal dysplasias & pseudoachondroplasia
Multiple epiphyseal dysplasias (MED)COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3
PseudoachondroplasiaCOMP
Chondrodysplasia punctata (stippled epiphyses)グループ
Conradi-Hunermann型 (X連鎖優性型)EBP
Metaphyseal dysplasiaグループ
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick型RMRP
Shwachman症候群SBDS
その他のグループ
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
　X連鎖優性型SEDL
　常染色体優性型COL2A1
Campomelic dysplasiaSOX9
Pycnodysostosiscathepsin K
Engelman病TGFB１
遺伝子名の略語：

　骨系統疾患コンソーシウム以外の国内のラボで、遺伝子診断可能な疾患と遺伝子もたくさん存在する。 それらの情報もあるので、上記のリストにない疾患、遺伝子についても御相談されたい。

管理・運営：骨系統疾患コンソーシウム
連絡先

お問い合わせは、
山田（taka0197@med.hokudai.ac.jp）宛

でお願いします。なお、臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。